典型案例:6 个月大的运城女婴小妍,频繁出现肢体微小发作,每天 15-20 次,当地医院无法明确诊断。转诊至该院后,神经内科韩虹教授团队立即启动新生儿癫痫应急流程,8 小时内完成长程脑电图监测,结合基因检测确诊为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥,改用左乙拉西坦口服液,并通过视频指导家长进行居家康复训练。治疗 2 周后,小妍发作完全控制,目前 1 岁,生长发育指标与同龄儿童一致。
昆明医科大学第一附属医院(神经内科 / 神经外科)
检查绿色通道:云南省儿童医院为 0-1 岁婴儿提供 “脑电图 + 基因检测” 联合加急服务,3 天内出结果;昆医附一院为边境患者开设 “跨境就医检查通道”,优先安排长程脑电图与 MRI 检查。
药物治疗:作为一线治疗,需遵循 “单药起始、逐渐加量、规律服药” 原则,若单药治疗 2 种药物均无效(每种药物足量治疗≥3 个月),则判定为药物难治性癫痫,需评估非药物治疗;
适用人群:多灶性癫痫、脑深部病灶、致痫灶与功能区重叠的患者,尤其适合需明确病灶范围的复杂病例,如额叶多灶性皮层发育不良、岛叶癫痫等。
专家门诊预约:可通过 “辽健康?辽医疗”(辽宁)、“吉健康”(吉林)、“龙江健康码”(黑龙江)微信公众号或医院官方 APP 预约,中国医科大学附一院郭启煜教授、吉林大学一院崔俐教授等专家门诊需提前 2-3 个月预约;
失张力发作:表现为突然的肌肉张力丧失,患者无法维持站立或坐姿,突然倒地,持续 1-2 秒,意识丧失短暂,发作后可立即站起,常见于儿童,尤其是 Lennox-Gastaut 综合征患者,易导致跌倒受伤。
小儿癫痫是小朋友中常见的神经系统问题,仅次于脑瘫,主要发生在 0-14 岁孩子身上,尤其是 0-3 岁婴幼儿,发病率占小儿癫痫患者的 40%。孩子得癫痫的原因多样,比如 2 岁的妞妞,出生后 3 个月就频繁出现肢体抖动,基因检测发现 CDKL5 基因突变,属于遗传性癫痫;还有 1 岁的明明,妈妈怀孕时感染过巨细胞病毒,明明出生后确诊脑回畸形,6 个月大时出现癫痫发作;4 岁的浩浩则是因为 2 岁时高烧到 40℃,抽搐持续 10 分钟,后来发展成癫痫,这类由高热惊厥引发的情况约占小儿癫痫的 10%。